BOSTON -- Faktor genetis secara dramatis jarang meningkatkan kemungkinan munculnya autis pada anak-anak. Ini berdasarkan hasil penelitian di Boston, Amerika Serikat (AS). Penelitian baru ini berpotensi menjadi pintu gerbang yang lebih baik untuk menyembuhkan autis yang selama ini lebih dikenal disebabkan faktor genetis.
Penelitian dalam kasus autis selama ini memang terfokus pada faktor genetis karena sejauh ini sekitar 10 persen kasus autis diketahui disebabkan faktor tersebut. Namun, para peneliti di Boston memperkirakan faktor gen terindentifikasi hanya menyumbang sekitar satu persen penyakit autis.
Mereka menemukan segmen kromoson yang berhubungan dengan gen dalam perkembangan otak hilang atau terduplikat lebih sering pada orang yang terkena autis dan juga pada orang yang menderita keterbelakangan mental. Ini terjadi dalam beberapa kasus, namun secara acak lebih banyak berasal dari 'kecelakaan' genetis. Hasil dari studi Autism Consortium, yang dimuat di New England Journal of Medicine, mengonfirmasikan bahwa penelitian di AS dan Kanada di tahun sebelumnya, memilah dan menemukan faktor selain faktor genetik itu dalam pengecekan dua DNA lain dalam database. ''Ini sungguh jelas,'' ujar Dr Andrew Zimmerman, direktur Kennedy Krieger Institute'Center for Autism & Related Disorders di Baltimore.
Zimmerman memprediksi, anak-anak dengan diagnosis terbaru autis atau yang mengalami keterbelakangan mental saat ini bisa diketahui melalui kerusakan di kromoson 16. Atau, dengan mempelajari lebih banyak contoh DNA yang mungkin berhubungan dengan autis dari variasi gen lain.
Penelian ini diharapkan menjadi awal untuk digunakan dan diberikan kepada beberapa orang tua yang sering menanyakan, apakah penyebab kasus autis yang menimpa anak mereka. Dan, bagaimana sebaiknya anak-anak di masa depan yang terkena autis segera diketahui pihak keluarga. ''Kami menyediakan banyak petunjuk secara biologi mengenai autis,'' ujar ketua peneliti Mark J Daly.
Ketika sisi biologi digunakan, ujar juru bicara ahli autis Geraldine Dawson, para ilmuwan lain dapat mencoba mendesain obat-obatan sebagai target untuk menyembuhkan autis yang menyerang di otak. ''Saya pikir kromoson 16 akan menjadi isu hangat bagi peneltian autis,'' ujar Thomas Lehner, kepala peneliti genomik di National Institute of Mental Health.
Autis merupakan penyakit yang sangat kompleks dan sulit dipahami, dengan karakteristik si penderita dapat terlihat dari kelakuan yang sulit berinteraksi secara sosial dan sulit berkomunikasi. Peneliti umumnya menemukan bahwa ini merupakan kasus genetik. Adapula yang menduga ini disebabkan adanya merkuri pada vaksin yang diberikan ke bayi.
Perbandingan jumlah anak yang terkena autis di AS adalah satu anak di antara 150 anak normal. Dari studi ini, kelompok peneliti mempelajari keseluruhan 46 kromoson dari DNA dengan sampel 1.441 anak yang terkena autis atau sejenis. Mereka juga mengamati DNA dari sebagian besar orang tua mereka dan 2.800 orang lainnya, yang ternyata diketahui tak memiliki autis.
Peneliti menemukan 25 segmen gen kromoson 16 yang hilang di lima anak yang terkena autis, tapi orang tuanya tidak autis. Ini memperlihatkan di beberapa kasus genetik tidak berhubungan dengan orang tua. Namun, autis tak jarang muncul dari sel telur atau sperma yang mengalami kecelakaan saat dibentuk. Tujuh anak lainnya dengan autis memiliki duplikasi kromoson 16, namun dari semua hanya satu orang tua yang memiliki duplikasi yang sama.
from here
|